Pe baza analizei amănunțite a peste 2300 neuroni, creierul uman aflat în dezvoltare își „face ordine” în mod misterios în jurul nașterii și elimină un număr uriaș de neuroni afectați de mutații. În revista Nature a apărut un studiu în care experți constată că la peste un sfert dintre neuronii din probele luate din creierul fetușilor umani lipsesc mai multe segmente de cromozomi sau există prea multe. În schimb, doar aproximativ 6% dintre neuronii din creierul sugarilor examinați după naștere prezentau asemenea anomalii. „Acest lucru sugerează că rămân neuronii care au păstrat cel mai intact genom în timpul dezvoltării”, spune Christos Proukakis, neurolog la University College London, care nu a participat la cercetare.
Rezultatele dezvăluie un nou mecanism care reglează câți neuroni avem și decide care neuroni fetali rămân în creier, spune Diane Shao, neurogeneticiană pediatră la Spitalul de Copii din Boston și prima autoare a studiului. O mai bună cunoaștere a acestui proces poate fi esențială pentru înțelegerea tulburărilor neurologice frecvente în copilărie, precum tulburarea din spectrul autist și epilepsia.
Studiile pe șoareci arată că în timpul dezvoltării timpurii mamiferele elimină numeroase celule cerebrale prin activarea unui program molecular care duce la moartea celulelor. Shao și colegii ei au analizat dezvoltarea creierului uman examinând creierul unor persoane decedate, printre care fetuși de 14 săptămâni de gestație și persoane de peste nouăzeci de ani. Echipa s-a concentrat pe neuronii din scoarța cerebrală, care răspund printre altele de memorie, de învățare și de conștiință.
Cercetătorii au analizat genomul fiecărui neuron în parte pentru a găsi neuronii cu o cantitate anormală de segmente cromozomiale. Fenomenul se numește variație a numărului de copii. Analiza a arătat că în timpul dezvoltării fetale există un număr uimitor de mare de celule cu variații extinse ale numărului de copii. Sunt atât de multe, încât Shao și colegii ei au petrecut ani de zile verificând dacă rezultatele sunt reale. Datele au fost similare și atunci când experimentul a fost repetat cu o altă metodă de secvențiere a unei singure celule.
După naștere însă, proporția acestor neuroni anormali a scăzut la un sfert din valoarea anterioară, ceea ce sugerează că au fost eliminați cumva în cursul dezvoltării. De unde știe creierul care neuroni sunt normali și care nu? Potrivit lui Shao, un indiciu posibil este faptul că celulele cerebrale cu un nivel ridicat de variație a numărului de copii aveau tendința să prezinte și o activitate anormală a genelor implicate în formarea conexiunilor cu alți neuroni, adică a sinapselor. „Este posibil ca creierul să încerce să scape de neuronii care nu se conectează corect”, spune Oscar Marín, neurocercetător la King’s College din Londra.
Un asemenea sistem poate avea un rol important în reglarea numărului și a calității neuronilor din creier. Dacă mecanismul acesta de control al calității se defectează, el poate contribui la apariția bolilor. Experții spun că pot rămâne mai puține celule decât are nevoie creierul pentru a funcționa corect sau pot rămâne prea multe celule care nu sunt filtrate și nu funcționează.
Shao speră să continue cercetarea posibilelor legături dintre acest sistem și tulburările de dezvoltare neurologică. Proukakis ar dori ca studiul să fie extins și la alte tipuri de neuroni, de exemplu la celulele producătoare de dopamină, care joacă un rol important în apariția bolii Parkinson.
