Călugărul augustinian Gregor Mendel și-a încheiat lucrările de pionierat privind moștenirea genetică după un studiu aprofundat a șapte trăsături ale mazării verzi în urmă cu peste 160 de ani, inclusiv forma și culoarea semințelor și păstăilor. Cu toate acestea, experții nu au fost în măsură să identifice care dintre ultimele trei trăsături ale acestuia (Pisum sativum) sunt controlate de care gene.

Dar acest lucru s-a schimbat mai recent : într-un articol publicat în revista Nature la 23 Aprilie, cercetătorii adaugă un nou capitol la povestea lui Mendel, și deschid o nouă eră în studiul genomic al mazării, o sursă populară de proteine de origine vegetală. Experții au publicat genomul de referință al P. sativum în 2019. Această secvență digitală este un progres major, spune Clare Coyne, genetician vegetal la Universitatea de Stat din Washington. Dar cercetătoarea indică că noul studiu este și mai important și este rezultatul unui efort incredibil.

Mendel a încrucișat aproximativ 28 000 plante de mazăre pentru a înțelege modul în care trăsăturile lor sunt transmise generațiilor viitoare, într-o serie celebră de experimente de la mijlocul secolului al XIX-lea. Deși conceptul de gene nu exista la acea vreme, Mendel a ajuns la concluzia că plantele transmit "factori" ereditari descendenților lor, care determină dacă aceștia moștenesc versiunile "dominante" sau "recesive" ale acestora, cunoscute sub numele de alele. Cercetătorii studiază și astăzi aceste alele și au identificat și cartografiat mii la om. Cu toate acestea, multe trăsături nu au fost încă legate de o genă specifică, și același lucru a fost valabil pentru trei dintre cele șapte trăsături originale din mazărea lui Mendel.

Noam Chayut, genetician aplicant în domeniul plantelor la Centrul John Innes (JIC) din Anglia și coautor al studiului actual, a declarat că el și echipa sa au fost mult timp intrigați de acest mister, și au decis că instrumentele de secvențiere și de calcul au devenit suficient de avansate pentru a aborda ultimele trei gene. Folosind resursele JIC, unde sunt stocate peste 3 500 variante de mazăre, și seturile de date genomice disponibile public, echipa a colectat și secvențiat aproape 700 genomuri de mazăre. Genomurile conțineau aproximativ 155 milioane de polimorfisme nucleotidice unice (SNP), ceea ce înseamnă că secvențele ADN diferă cu o singură pereche de baze de genomul standard sau "de referință" al mazărei.

Echipa a utilizat mai multe metode, inclusiv reproducerea selectivă a plantelor de mazăre și studii de asociere la nivel de genom, pentru a identifica genele asociate cu cele trei caracteristici rămase. Mai exact, au descoperit că culoarea păstăilor de mazăre este atribuită unei gene care poate interfera cu biosinteza clorofilei, rezultând păstăi verzi sau galbene. Au identificat două gene care probabil afectează forma păstăilor prin influențarea grosimii peretelui celular. De asemenea, au descoperit că ștergerea codului genetic într-un punct specific al unei alte gene poate provoca modificări ale ramificării sau grupării florilor.

Aplicarea complexă a mai multor metode a consumat șase ani, iar Chayut spune că numai datorită naturii interdisciplinare a echipei au reușit, deoarece fiecare membru a contribuit cunoștințe extrem de importante, dar diferite. "Cea mai importantă și frumoasă parte a acestei cercetări a fost colaborarea", spune el.

Potrivit Jennei Hershberger, ameliorator de plante la Universitatea Clemson din Carolina de Sud, autorii nu numai că au rezolvat un mister istoric, dar au compilat și un set bogat de date care va fi util nu numai pentru viitoarele studii de genetică, ci și pentru modificări mai eficiente. Pe lângă asocierea genelor cu cele trei trăsături rămase, echipa a analizat și alte 72 trăsături relevante din punct de vedere agricol, iar Chayut spune că există și alte informații importante ascunse în date. Acestea sunt disponibile publicului.

Piața proteinelor rezultate din mazăre crește cel mai repede comparativ cu toate sursele alternative de proteine, iar cercetătorii sunt din ce în ce mai dornici să afle mai multe despre metode care pot duce la culturi de mazăre mai bogate. Chayut este interesat de studiul genelor legate de mărimea păstăilor, randamentul plantelor și conținutul de proteine din semințe, iar Coyne dorește să se concentreze asupra genelor care controlează rezistența la boli.

"În calitate de cercetător în științele aplicate, sunt cel mai interesat de modul în care putem utiliza aceste rezultate pentru a îmbunătăți și conserva culturile noastre, dar există și alte lucruri pe care le putem face cu aceste date", spune Chayut. "Mă aștept să fiu ocupat cu ele pentru o perioadă foarte lungă de timp".